Desentrañando el mecanismo del síndrome de Schaaf-Yang

Las mutaciones del gen MAGEL2, que causan el síndrome de Schaaf-Yan (SYS) —una enfermedad ultrarrara que afecta al desarrollo neuronal y cognitivo—, generan proteínas truncadas no funcionales que tienden a acumularse en el núcleo celular. Además, esta acumulac …
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