Identifican pacientes con una enfermedad rara muy grave pero tratable con uridina

Un equipo internacional coordinado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) (España) ha creado un test celular para estudiar cuáles de las más de 1.000 variaciones encontradas en el gen CAD son patogénicas. La deficiencia de este gen es un tras …
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